اليوم الوطني السادس للأمراض النادرة

الدكتورة موسيار خديجة

ينظم تحالف الأمراض النادرة بالمغرب (AMRM)، بشراكة مع الجمعية المغربية لعلم الوراثة الطبية وبدعم من مختبرات أسترازينيكا ومختبرات سانوفي، اليوم الوطني السادس للأمراض النادرة، يوم السبت 22 فبراير 2025، بفندق حياة ريجنسي بالدار البيضاء تحت موضوع”الأمراض النادرة وصعوبات التشخيص”.تعد الأمراض النادرة بالآلاف، علاوة على ذلك هي متنوعة للغاية.

يمكن أن تظهر من خلال كسور متكررة، أو تحول العضلات إلى عظام، واضطرابات عصبية وتأخر دهني، أو حتى من خلال تدهور وظائف أعضاء الجسم.بسبب عددهن وتنوعهن الهائل، فإن تشخيصهن أمر صعب.

وهذه هي المشكلة الكبيرة المرتبطة بالأمراض النادرة. تتعلق هذه الصعوبة بعدة عوامل أخرى مثل وجود أعراض مشتركة مع أمراض أكثر شيوعًا، أو وجود أعراض خفيفة، أو إصابة أجهزة متعددة.

في بلدنا، تتفاقم هذه الصعوبات التشخيصية بسبب غياب الفحص الممنهج عند الولادة.

لآن التشخيص المبكر عند الولادة مفيد جدا في بعض الأمراض النادرة مثل قصور الغدة الدرقية الخلقي ومرض بيلة الفينيل كيتون، حيث أن تشخيص هذه الأمراض قد يتم بفضل هدا الفحص حتى قبل ظهور ٲعراظها ، و بدالك قد يلغي آثارها وينقذ الطفل من الإعاقة الذهنية.

علاوة على ذلك، فإن التشخيص الصائب و المبكر في حالة بعض الأمراض النادرة التي تستعير أعراضها من أمراض أكثر شيوعًا يمكن أن يحمي المرضى من تلف أعضائهم الحيوية وينقذ حياتهم، كما هو الحال مع مرض الهيموجلوبين الليلي الانتيابي حيث يمكن للعلاج المناسب أن يمنع تكوين جلطات الدم المحتملة التي قد تكون مميتة ؛ أو في حالة مرض فابري، والذي يمكن تشخيصه ببساطة من خلال أعراض جلدية.

هذا المرض له علاج ثوري يخفف الألم ويحمي الكلى والقلب من عواقبه الوخيمة.

يهدف هذا اليوم إلى تسليط الضوء على العوامل التي تجعل تشخيص الأمراض النادرة صعبًا للغاية وتقديم مقترحات لإدارتها بشكل أفضل في بلدنا، ولا سيما من خلال إنشاء مراكز مرجعية وخطة وطنية للأمراض النادرة.